PRRT2相关论文
Importance::Infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) is a rare neurological disorder. Many affected patients are......
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Penetrance estimation of PRRT2 variants in paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsio
Proline-rich transmembrane protein 2(PRRT2)is the leading cause of paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD),benign familia......
运动障碍病（Movement Disorders,MD）通常是指以运动异常（过度或缺乏）为突出表现,主要表现为随意运动调节功能障碍的一组疾病。MD主要包......
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目的探讨阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)患儿的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变的特点。方法收集2004年1月至2014年7......
目的探讨良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的临床表型和编码富脯氨酸跨膜蛋白2的基因PRRT2的突变特点。方法2006年9月至2013年8月在北......
发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的由突然动作诱发的非随意运动障碍疾病,以反复发作......
目的 利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制.方法 提取患儿及父母双方的外......
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的发作性运动障碍，人群发病率约为1/150 000。PKD与遗传高度相关，除n PRRT2基因外，n ......
目的分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2(Pro......
Background:Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is the most common subtype of paroxysmal dyskinesias and is caused by......
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的一种,发病诱因为突然运动或惊吓.临床表现包括发作性单侧或双侧舞蹈样......
目的利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制。方法提取患儿及父母双方的外周......
目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍（PKD）／婴儿痉挛及手足徐动症（ICCA）患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族......
发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia,PKD)是由PRRT2基因突变导致的一种较为常见的发作性运动障碍疾病,......
有研究[1]证实,大约超过70%的良性家族性婴儿癫痫(BFIE)患儿与PRRT2基因突变有关,而几乎所有的家族性婴儿惊厥伴阵发性运动障碍(IC......
目的：检测PRRT2基因在散发性良性婴儿癫痫（benign infantile epilepsy,BIE）及家族性良性婴儿癫痫（benign familial infantile epilepsy......
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）是发作性运动障碍中最常见的一种,临床表现为反复发作,运动诱发......
学位
近几年的研究表明,PRRT2基因是PKD、BFIS、ICCA、偏头痛、发作性共济失调、热性惊厥、癫痫等多种发作性疾病的致病基因。进一步功......
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发作性运动源性舞蹈手足徐动症(PKC, OMIM 128200)又被称作发作性运动源性肌张力障碍,最早在1976年被发现,是最常见的阵发性运动障......
目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断......
期刊
发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一类以突然动作所诱发的运动障碍疾病,表现为反复发作的短暂的......
发作性运动源性手足舞蹈徐动症(Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis,PKC,OMIM 128200)是一种较为罕见的神经系统运动障碍性疾......
